早發性缺血性腦中風基因風險變異
北榮神內長期參與中研院「台灣精準醫療計畫(TPMI)」,整合院內收案與 TPMI 多中心資料,以 GWAS 找出台灣早發性缺血性腦中風的風險變異。
論文經過多輪審查與資料擴充,2026 年正式刊出。對我來說,這篇標誌了從博班就開始參與的收案計畫終於有一個夠大的產出。
doi:10.1212/wnl.00000000002181262026 秋/張立鑫 · ORCID 0000-0002-1126-7697
北榮神內長期參與中研院「台灣精準醫療計畫(TPMI)」,整合院內收案與 TPMI 多中心資料,以 GWAS 找出台灣早發性缺血性腦中風的風險變異。
論文經過多輪審查與資料擴充,2026 年正式刊出。對我來說,這篇標誌了從博班就開始參與的收案計畫終於有一個夠大的產出。
doi:10.1212/wnl.0000000000218126以全外顯子定序分析家族性中風,涵蓋腦出血與缺血性中風亞型,找出單基因病因。家族 NGS 與變異判讀這條線,後來延伸到 F2 p.F382L 家族性血栓的研究。
doi:10.1007/s10571-022-01315-3整合台灣國家級生物資料庫聯盟(NBCT)各院的電子病歷,做成格式一致、可供研究申請的資料資源。處理真實世界資料、資料協調與存取治理的經驗,延續到實驗室的獸醫資料基礎建設。
doi:10.1093/ije/dyaf130清單載入中…